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Neste início de 2016 recebemos dois casais com histórias bastante semelhantes de abortamento espontâneo antes da 12a semana de gestação. Na verdade, o motivo de perda de ambos os bebês é isoladamente a mais comum causa de abortos: a monossomia do X.

As trissomias formam o grupo mais comum, mas a monossomia do X é a causa isolada mais frequente. Em ambos os casais, a causa foi exatamente essa: a análise molecular do abortamento revelou Monossomia do X.

A ideia desse artigo é server de ajudar os casais que passam por abortamentos e orientar como proceder. Vale lembrar que nestes casos quase 97% o final será o abortamento inevitável e apenas 3% evoluirão até o nascimento.

O mais importante deste post será o entendimento da importância da investigação paterna / masculina nos casos de monossomia do X: estudos mostram que cerca de 78% dos casos de monossomia do cromossomo X o gameta sem o cromossomo sexual têm origem paterna.

A Síndrome de Turner (ST), nome mais conhecido da Monossomia do X, descrita em 1938 por Henry Turner, é um distúrbio genético de origem ainda desconhecida e sem qualquer afinidade hereditária, está associada à monossomia cromossômica e ocorre em aproximadamente 1:3000 nativivos do sexo feminino.

É decorrente da presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual (cariótipo 45,X). Geralmente não possuem cromatina sexual e muitas dessas concepções terminam em aborto, sendo provável que 97% desses conceptos sejam eliminados, chegando a termo apenas 3%.

Das que chegam a termo, aproximadamente 50% da pacientes com Síndrome de Turner apresentam cariótipo 45,X e 25% apresentam mosaicismo 45,X/46,XX, ou seja, uma mistura de células com cariótipo normal e outra parte alterada.

Conforme dito acima, a literatura mostra que em 74 a 78% de casos de monossomia do cromossomo X o gameta sem o cromossomo sexual têm origem paterna e tal alteração não parece estar associada com o aumento da idade materna.

Ou seja, a investigação paterna é fundamental nestes casos: no mínimo com espermograma e índice de fragmentação de DNA no sêmen, cariótipo com Banda G e SAT ou FISH espermático para casos selecionados. O resultado destes exames guiará o urologista especializado em infertilidade masculina para o melhor manejo deste casal.