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O fato de as mulheres optarem, cada vez mais, por terem filhos em uma idade avançada gera preocupações e cuidados especiais com a gravidez.

De acordo com dados divulgados pelo Hospital das Clínicas, da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), uma em cada seis gestantes possuem mais de 35 anos, proporção que era de uma para 20 na década de 1970. Porém, quanto mais velha é a mãe, maiores são as chances de haver alterações genéticas no bebê.

À medida que a mulher envelhece, sobretudo a partir dos 35 anos, seus óvulos passam a não se dividir bem, gerando um fenômeno conhecido como aneuploidia (alteração da quantidade de cromossomos). Isso ocorre quando há uma falha na divisão dos cromossomos do óvulo, resultando em anomalias como trissomia (um cromossomo extra, como em casos de Síndrome de Down e Síndrome de Edwards) ou monossomia (falta um cromossomo, como na Síndrome de Turner).

A maioria dos embriões com anomalias genéticas não se implanta no útero ou é eliminada no início da gestação, em forma de aborto – mais da metade dos abortos precoces devem-se a aneuploidias.

Embora qualquer casal possa ter um embrião aneuploide, a probabilidade aumenta com a idade da mãe. Uma gestação aos 40 anos, por exemplo, possui 60% dos embriões formados com aneuplodias.

Aos 44 anos, esse risco é de 90%. Vale ressaltar que muitos embriões que não evoluem bem são aneuoploides. Assim como a mulher, seus óvulos envelhecem e perdem qualidade e quantidade, visto que a reserva ovariana é limitada. Assim, aumentam as chances de disjunção cromossômica.

Ainda segundo dados da Faculdade de Medicina da USP, 25% das gestações em idade materna avançada (acima dos 35) resultam em aborto, assim como a taxa de bebês nascidos de maneira prematura chega a 15%. Já a prevalência de complicação genética em fetos de mães com 20 anos é de 1 a cada mil. Aos 35 anos, essa proporção chega a 1 a cada 350 gestantes.

Em outras situações, a aneuploidia pode interferir na viabilidade do óvulo, dificultando a entrada do espermatozoide ou os processos subsequentes à sua fecundação e impedindo a formação do zigoto. A disfunção genética, portanto, é também uma importante causa de infertilidade. Se essa anomalia na divisão celular afeta apenas de 1% a 2% dos espermatozoides, a mulher possui de 10% a 20% de ter gametas defeituosos já em idade jovem.

Estudos também apontam a ligação entre abortamento e aneuploidia. Cerca de 5% de casais com perdas gestacionais repetidas possuem um rearranjo cromossômico equilibrado, o que aumenta as chances de o embrião contrair alguma anomalia genética.

Dentre os rearranjos não equilibrados encontram-se a deleção, que é a perda de um pedaço de cromossomo, duplicação, inversão (da ordem dos genes) e translocação, que é a transferência de material genético a outro cromossomo não homólogo. Isso pode acarretar doenças como o autismo, por exemplo.

Contudo, há alguns exames médicos que podem ser adotados visando a uma gestação saudável. Um deles é um exame de sangue simples, chamado cariótipo, que verifica a presença de rearranjos cromossômicos e a probabilidade de gerar embriões com anomalias genéticas. O cariótipo é colhido no sangue do homem e da mulher.

Outro procedimento é o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD, na sigla em inglês), utilizado em fertilizações in vitro para avaliar doenças genéticas nas células do embrião. Atualmente, esse exame é feito com técnicas variadas, incluindo o CGH-array e NGS, capazes de avaliar todos os 24 cromossomos.

Assim, casais com alto risco de aneuplodia podem recorrer a esse rastreamento de anomalias genéticas no embrião formado através da Fertilização in vitro. É realizada uma biópsia do embrião e as células são enviadas para um laboratório de análises genéticas.

Há exames que detectam disfunções genéticas no primeiro trimestre de gravidez, como a medição da translucência nucal com ultrassom e exames de sangue. Biópsia de vilosidades coriônicas e amniocentese também permitem traçar um diagnóstico genético do feto.

Ainda que tenha um bebê tardiamente, a maioria das mulheres consegue ter bebês saudáveis. Para isso, planejar a gravidez e consultar um médico especializado em gestação de risco é essencial mesmo antes da concepção.

Em seguida, é preciso realizar um bom pré-natal, ingerir ácido fólico para evitar malformação do tubo neural e seguir dieta e alimentação adequada. Estar com peso saudável e praticar exercícios moderados são também de vital importância à gravidez.