PGD por PCR

O Diagnóstico Pré-Implantacional (PGD: Preimplantation genetic diagnosis) foi introduzido no início da década de 1990, como uma nova técnica para diagnosticar doenças ligadas ao sexo (cromossomo X) em casais de alto risco. Desde então, diversas formas de análises foram introduzidas, sendo que o PCR (polymerase chain reaction, ou reação em cadeia de polimerase) analisa os genes, em casos de doenças monogênicas (causadas por alteração em um gene conhecido). Existem diversas doenças monogênicas detectáveis, entre elas hemofilia A e B, beta-talassemina, fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne e retinoblastoma. É importante notar que algumas doenças como a fibrose cística tem várias mutações associadas e nem todas são rotineiramente testadas quando se aplica o PCR.

O PCR detecta alterações na sequência do DNA das células. Para isso, é realizada a amplificação do material genético extraído de uma ou mais células do embrião, durante o desenvolvimento no laboratório de reprodução humana.

O PGD por PCR é indicado para quem?

Para casais com risco aumentado para doenças monogênicas, ou seja, aquelas associadas a mutações em um gene conhecido.

Como é o processo?

  1. Fertilização in vitro (FIV): após a fertilização dos óvulos, os embriões se desenvolvem na incubadora ao longo de 3 a 5 dias.
  2. Biópsia embrionária: durante o desenvolvimento embrionário, a equipe de embriologia retira algumas células do embrião, através de um procedimento delicado e preciso com uma micropipeta. Atualmente, a biópsia é feita na fase de blastocisto (5º dia de desenvolvimento).
  3. Criopreservação: os embriões biopsiados são congelados através da vitrificação (congelamento ultrarrápido). Essa etapa é fundamental, já que a análise genética demora algumas semanas.
  4. Análise genética: as células biopsiadas são destinadas ao laboratório de genética, que aplica a técnica de PCR para amplificação do DNA e faz a leitura, diagnosticando os embriões que contém a alteração genética.
  5. Transferência embrionária: os embriões sem a mutação genética analisada podem ser transferidos ao útero, após preparo endometrial adequado.

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