NGS (Next Generation Sequencing)

Atualmente é possível diagnosticarmos alterações genéticas e cromossômicas nos embriões, antes de transferirmos ao útero da mãe. Isso é conhecido como Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD, preimplantation genetic diagnosis). O procedimento é feito com a análise de células do embrião e, portanto, devem ser feitas durante a Fertilização in vitro, quando os embriões estão dentro do laboratório de Reprodução Humana.

De maneira mais ampla, o Rastreamento Genético Pré-Implantacional (PGS, preimplantation genetic screening) é um tratamento para detectar alterações cromossômicas em pacientes com alto risco, como idade materna avançada, abortamento de repetição, alterações de cariótipo (mosaicismos, translocações etc), falha de implantação, entre outros. Uma das principais síndromes que podem ser diagnosticadas é a Síndrome de Down (trissomia do 21).

Existem diversas técnicas para realizar o PGS, sendo o NGS (next generation sequencing) a mais moderna. O tratamento em si é semelhante às outras técnicas, como o CGH-array. O que muda é a plataforma e tecnologia utilizada para a análise genética. O NGS chegou ao Brasil recentemente, e hoje dispomos de toda a estrutura e tecnologia para oferecer esse tratamento aos nossos pacientes.

Como é o processo?

  1. Fertilização in vitro (FIV): após a fertilização dos óvulos, os embriões se desenvolvem na incubadora ao longo de 5 a 6 dias.
  2. Biópsia e congelamento dos embriões: no terceiro dia de vida embrionária, quando o embrião tem cerca de 8 células, é realizado um pequeno tiro de LASER na zona pelúcida (camada proteica externa), de forma que quando o embrião se desenvolve até o quinto ou sexto dia (blastocisto, com mais de 100 células), algumas se exteriorizam pelo pequeno orifício, sendo feita a biópsia. Os embriões são criopreservados no mesmo dia para transferência em outro ciclo.
  3. Análise genética: essas células são enviadas ao laboratório de genética (Igenomix, Genesis Genetics), que faz a leitura e emite o laudo de cada embrião. Atualmente realizamos a biópsia exclusivamente de blastocistos (D5/D6), já que os estudos comprovam que a biópsia em D3 (terceiro dia) tem maiores riscos e erros. O laudo sai em cerca de 7 dias, quando saberemos se os embriões são normais ao exame.
  4. Transferência de embrião congelado (FET – frozen embryo transfer): os embriões normais ao NGS são identificados e podem então ser transferidos para o útero materno, após preparo endometrial com ciclo natural ou estimulado com estrogênios + progestagênios.

Vantagens do NGS (Next Generation Sequencing)

  • Maior sensibilidade (100%)
  • Maior especificidade (99,9%)
  • Maior acurácia
  • Maior capacidade de detecção de pequenas translocações
  • Maior resolução

Quais são os benefícios do Rastreamento Genético Pré-Implantacional (PGS)?

  • Reduzir o risco de doença genética para os filhos
  • Reduzir a taxa de abortamento espontâneo
  • Reduzir o tempo para atingir a gravidez com sucesso, pois se sabe quais embriões tem real chance de implantar no útero

Quais são os pontos negativos do Rastreamento Genético Pré-Implantacional (PGS)?

  • Reduzir o potencial de implantação do embrião biopsiado
  • Custos elevados
Biópsia embrionária

Biópsia de trofectoderme (blastocisto)

Custos VidaBemVinda