Karyomapping

Atualmente, as técnicas mais utilizadas para o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) detectam apenas cerca de 2% das cerca de 1.500 doenças genéticas conhecidas.

A recente técnica de Karyomapping, uma espécie de mapeamento para doenças genéticas, pode diagnosticar todas as alterações genéticas conhecidas nos embriões formados através da Fertilização in vitro (FIV), exceto aquelas que são decorrentes de novas mutações.

Como funciona?

O karyomapping cria uma espécie de código de barras molecular de alta resolução para cada cromossomo herdado dos pais, permitindo a detecção de cromossomos específicos que carregam a mutação pesquisada nos embriões. Assim, é um método de diagnóstico pré-implantacional mais completo para detecção de doenças monogênicas e outras alterações genéticas.

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Fonte: illumina.com

Como é o processo?

  1. Amostras de DNA da família: os pais (casal em tratamento) e avós dos embriões que serão formados passam em consulta com o geneticista para coleta de amostras de sangue ou saliva, para extração do DNA. O  material genético de todos os indivíduos é comparado, com análise de cerca de 300 mil SNP (single nucleotide polymorphisms,regiões específicas marcadas) , permitindo criar um mapa genético da família. Assim, podemos identificar fragmentos de DNA que foram herdados de um parente conhecido, como o avô materno, por exemplo.
  2. Fertilização in vitro (FIV): após a fertilização dos óvulos, os embriões se desenvolvem na incubadora ao longo de 5 dias.
  3. Biópsia embrionária: durante o desenvolvimento embrionário, a equipe de embriologia retira algumas células do embrião, através de um procedimento delicado e preciso com uma micropipeta. A biópsia é feita na fase de blastocisto (5º dia de desenvolvimento).
  4. Criopreservação: os embriões biopsiados são congelados através da vitrificação (congelamento ultrarrápido). Essa etapa é fundamental, já que a análise para o karyomapping demora algumas semanas.
  5. Análise genética: as células biopsiadas são destinadas ao laboratório de genética, como a Genesis GeneticsReprogenetics, que aplicam a técnica e determina quais embriões apresentam alterações. O DNA do embrião é comparado com o mapa genético da família.
  6. Transferência embrionária: os embriões normais podem ser transferidos ao útero, após preparo endometrial adequado.

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