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O que é diagnóstico genético pré-implantacional?

É um exame diagnóstico obtido por biópsia de célula(s) do embrião, com o objetivo de detectar alterações genéticas antes da transferência para o útero materno. Assim, apenas os embriões normais ao exame são transferidos. A técnica é aplicada durante o tratamento de fertilização in vitro.

 

Há quanto tempo ele foi desenvolvido? Quando chegou ao Brasil?

O primeiro caso foi descrito na revista Nature em 1990. Foi feito o diagnóstico genético pré-implantacional no embrião de um casal com risco de doença genética ligada ao sexo, resultando em nascimento de uma criança saudável. A técnica chegou ao nosso país poucos anos depois, sendo disponível em diversos serviços atualmente.

 

A técnica é conhecida com outros nomes? Quais?

É conhecida por PGD (preimplantation genetic diagnosis), biópsia embrionária ou  CGH (hibridização genômica comparativa, sigla em inglês).

 

Como é feito esse diagnóstico genético?

É importante ressaltar que a técnica só pode ser realizada em ciclos de Fertilização in vitro. Os embriões em desenvolvimento no laboratório de Reprodução Humana são biopsiados no terceiro ou quinto dia de evolução. No terceiro dia, é retirado um blastômero (célula) para análise por meio de hibridização in situ por sonda fluorescente (FISH), que analisa os principais cromossomos relacionados a malformações conhecidas (de 5 a 9 cromossomos). Já na biópsia embrionária de quinto dia (blastocisto) é feita a análise de todos os cromossomos e de mais de uma célula (6 a 10 células), já que o embrião tem cerca de 100 células nesta fase, permitindo a retirada de um número maior, sem comprometer a qualidade embrionária. As células são enviadas a um laboratório de genética que analisa e libera o resultado em cerca de 24 horas, permitindo a seleção e transferência dos embriões geneticamente normais ao útero materno a fresco.

 

Normalmente, quais são os genes analisados? (Acredito que não seja feito um mapeamento completo, correto?)

A maioria dos laboratórios analisa os cromossomos X,Y,13,16,18, 21 e 22, que são cromossomos relacionados com maior frequência em abortamentos espontâneos. Na técnica de CGH, são analisados todos os 24 cromossomos. Ainda, podem ser analisados genes específicos em casais portadores de doença genética conhecida previamente ao tratamento, como fibrose cística e distrofia muscular.

 

Dessa forma, o que normalmente pode ser detectado com esse diagnóstico?

Alterações no número de cromossomos (aneuploidias) e alterações genéticas (mutações em genes específicos e translocações).

 

Todo embrião concebido por fertilização in vitro passa por esse diagnóstico? Ou ele é feito apenas com certas indicações?

Não. O DGPI é sugerido a casais em que o risco de ter alteração genética é alto, como em mulheres com idade avançada, alteração genética familiar, histórico de falha de implantação ou abortamento de repetição. A decisão é sempre feita em conjunto com o casal, após exposição dos riscos e benefícios da técnica.

 

Mas um casal que esteja fora das indicações para esse exame pode pedir para realiza-lo mesmo assim?

Sim. Mas pode ocorrer perda embrionária durante a realização da biópsia e erro diagnóstico, que hoje é cerca de 5%. Vale ressaltar que a escolha de sexo do embrião por motivos sociais não é permitida no Brasil.

 

É cobrado um valor a parte na FIV para a realização desse exame?

Sim, já que demanda embriologista treinado para realização da biópsia e a análise das células é feita por um laboratório de genética.

 

Como é feita a retirada da amostra de material genético do embrião?

Na biópsia de blastocisto, é realizada uma pequena abertura na zona pelúcida (camada externa) do embrião no 3º dia. Conforme o embrião se desenvolve até o 5º dia, algumas células da trofectoderme (que darão origem à placenta) são expostas pelo orifício criado. Assim, o embriologista retira algumas dessas células com uma pequena pipeta por aspiração e elas são enviadas ao laboratório de genética.

 

Quando o procedimento é mal feito, isso pode acarretar em algum problema no embrião? Quais?

Sim. O procedimento pode acarretar em parada do desenvolvimento embrionário e sua inviabilidade para a transferência. A chance de perda dos embriões nesse procedimento é de 5%. Se o exame é realizado em um bom laboratório, isso não é frequente.

 

Existem contraindicações para se fazer esse diagnóstico? Quais?

Não existem contraindicações.

 

O que é feito com o embrião, caso o teste aponte algum problema genético?

O embrião com alteração cromossômica pode ser descartado ou doado para pesquisa com autorização do casal.

 

Existem possibilidades de falha no diagnóstico desse tipo de exame?

Sim, apesar de raro. Isso ocorre quando as células biopsiadas não representam o restante do embrião, o que chamamos de mosaicismo.

 

É possível que diversos embriões deem como resultado falhas genéticas? Nesses casos, qual o procedimento?

Sim. Isso vai depender  da indicação do exame. Pode ser que todos os embriões sejam alterados e, no final, não exista embrião saudável para transferência. Uma vez feito o diagnóstico de alteração pré-implantacional, os embriões podem ser descartados ou doados para pesquisa, mediante autorização do casal.