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Essa é uma dúvida frequente entre casais que procuram os tratamento de reprodução assistida. O risco de um recém nascido ter uma malformação é de aproximadamente 2 a 5% na população geral. Isso inclui malformações menores, como o pé torto congênito, até as maiores, como malformações cardíacas e outras síndromes genéticas. A maioria das malformações porém não é compatível com a vida do embrião, e a gestação acaba em abortamento espontâneo.

Mas é possível evitar um quadro de malformação, antes mesmo da gravidez? Sim, mas somente para as malformações associadas a alterações genéticas ou cromossômicas, como a Síndrome de Down por exemplo.

E como é possível o diagnóstico, antes mesmo da gestação? O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) é possível através da análise genética de células de embriões de casais submetidos a tratamento de Fertilização In Vitro. Uma vez formados em laboratório, os embriões são submetidos a uma biópsia, extraindo algumas de suas células. Essas células são então submetidas a uma análise detalhada do seu conteúdo genético.

Os pacientes que mais se beneficiam desse tipo de tratamento são aqueles que possuem doença genética na família, e que correm o risco de transmitir a doença ou anomalia genética para seus filhos. Nesses casos é recomendado um aconselhamento genético por um geneticista. Além disso, com o avançar da idade da mulher, o risco alterações cromossômicas, como a trissomia do cromossomos 13, 18 e 21, aumentam de forma significativa. Para pacientes sob alto risco ou com antecedentes pessoais e familiares, pode-se indicar o Rastreamento Genético Pré-implantacional (PGS – Preimplantation Genetic Screening).

É importante ficar claro que esses métodos diagnósticos só conseguem evitar malformações associadas a fatores genéticos ou cromossômicos. Mesmo assim, algumas alterações genéticas podem passar despercebidos em alguns casos. Outras malformações, como as associadas a medicamentos e fatores ambientais, são diagnosticadas apenas durante o pré-natal ou ao nascimento.

A indicação do PGD ou PGS deve ser discutida com médicos especialistas em reprodução assistida e com geneticistas. Deste modo é possível avaliar se o casal terá benefício com a realização do exame em um tratamento de Fertilização in vitro.